|
|
Functional and Pathophysiological-morphological Correlates of Neurodegenerative Diseases
Dušek, Pavel ; Roth, Jan (vedoucí práce) ; Baláž, Marek (oponent) ; Menšíková, Kateřina (oponent)
Tato dizertační práce vykresluje neurodegenerativní onemocnění jako víceúrovňový pro- ces, popisuje různé koreláty na jednotlivých patofyziologických úrovních a prezentuje vybrané koreláty na příkladu Huntingtonovy nemoci a neurodegenerace asociované s mi- tochondriálním membránovým proteinem (MPAN). Pro tyto účely používá různé me- todologické přístupy jako základní laboratorní výzkum, klinickou práci, zobrazování a vytvoření databáze s databázovými výstupy. Popisuje změny množství komplexu I a komplexu IV dýchacího řetězce v buňkách bukálního epitelu pacientů s Huntingtonovou nemocí. Demonstruje nedostatečnou diagnostickou sílu optické koherenční tomografie při použití jako biomarkeru u Huntingtonovy nemoci. Shrnuje různé fenotypy MPAN a potvrzuje asociaci mutace genu pro C19orf12 a poruchy zraku. Dále prezentuje dobře dokumentovaný případ pacienta s MPAN. Klíčová slova: akumulace železa; barevná diskriminace; huntingtin; Huntingtonova nemoc; komplex dýchacího řetězce; kontrastní senzitivita; mutace C19orf12; neurode- generace; neurodegenerace asociovaná s mitochondriálním membránovým proteinem; optická koherenční tomografie; parkinsonismus; tloušťka vrstvy nervových vláken sít- nice;...
|
|
|
Prospektivní studie dlouhodobých zrakových následků akutních intoxikací metanolem
Nurieva, Olga ; Zacharov, Sergej (vedoucí práce) ; Lišková, Petra (oponent) ; Pohanka, Miroslav (oponent)
Kontext: Otrava metanolem je život ohrožující stav, který způsobuje toxickou neuropatii zrakového nervu s možnými dlouhodobými zrakovými následky u osob přeživších otravu. Cíl: Zjistit prevalenci, charakter, dynamiku a klíčové determinanty chronických morfologických a funkčních změn zrakového systému v průběhu 4 let po akutní optické neuropatii způsobené intoxikací metanolem. Materiál a metodika: Celkem 55 pacientů s potvrzenou diagnózou otravy metanolem ve věku 46.7 ± 3.6 let (46 mužů a 9 žen) a 41 kontrol bylo vyšetřeno v rámci prospektivní longitudinální kohortové studie. Pacienti byli vyšetřeni 4.9 ± 0.6, 25.0 ± 0.6 a 49.9 ± 0.5 měsíců po propuštění z nemocnice. Protokol klinického vyšetření zahrnoval měření zrakových evokovaných potenciálů (VEP), optickou koherenční tomografii tloušťky vrstvy nervových vláken sítnice (RNFL), magnetické rezonanční vyšetření mozku (MRI), kompletní oftalmologické vyšetření, biochemická vyšetření a určení genotypu apolipoproteinu E (ApoE). Výsledky: Ze 42/55 pacientů, kteří absolvovali všechna tři kola vyšetření, byla abnormální tloušťka RNFL zjištěna u 13 (31%) a progredující pokles tloušťky RNFL byl v době sledování pozorován u 10 (24%) pacientů. Riziko chronického poklesu globální RNFL pro pH arteriální krve <7.3 při příjmu bylo 11.65 (1.91-71.12; 95% CI) po adjustaci...
|
host ::
RSS.